Triploidie ist eine Chromosomenanomalie mit der Konstitution 69,XXY oder, seltener, 69,XXX. Sie tritt bei 2 % aller Empfängnisfälle auf und führt zu einem frühen Spontanabort.
In den meisten Fällen ist der zusätzliche Chromosomensatz väterlicherseits entstanden, entweder durch eine doppelte Befruchtung oder durch eine Befruchtung mit einem doppelten Spermium.
Wenn der triploide Fötus bis zur Geburt überlebt, können folgende klinische Symptome auftreten
- niedriges Geburtsgewicht
- unverhältnismäßig kleiner Rumpf im Verhältnis zur Kopfgröße
- Syndaktylie
- multiple kongenitale Anomalien
- große Plazenta mit hydatidiformähnlichen Veränderungen
Das Rezidivrisiko scheint bei betroffenen Eltern nicht erhöht zu sein.
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