Trisomie bedeutet, dass drei Kopien eines Chromosoms vorhanden sind. Sie wird durch ein Scheitern der Disjunktion während der Meiose verursacht, wobei es zu einer ungleichen Trennung der Chromosomen zwischen den Keimzellen kommt. Fast alle Arten von Trisomie sind schnell tödlich und führen zu einer frühen Fehlgeburt. Von den drei Trisomien, die bis zur Geburt überleben, überlebt nur die Trisomie 21 - das Down-Syndrom - in der Regel länger als ein Jahr.
Die Häufigkeit aller Trisomien nimmt mit dem Alter der Mutter zu, was auf einen Zusammenhang mit der Zeit, die die Eizelle in der suspendierten Meiose verbringt, schließen lässt.
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