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Die Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ I ist selten und wird autosomal rezessiv vererbt. Die zugrunde liegende Schädigung ist ein Mangel an renaler 1-Alpha-Hydroxylase, die für die Umwandlung von 25(OH)D3 in 1,25(OH)2D3 verantwortlich ist.
Die Behandlung erfolgt mit physiologischen Dosen von Cholecalciferol oder von renaler 1-Alpha-Hydroxylase.
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