Tyrosinämie Typ II ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, bei der es zu erhöhten Tyrosinwerten im Blut kommt.
Tyrosinämie Typ II (auch bekannt als okulokutane Tyrosinämie und Richner-Hanhart-Syndrom)
- ist eine seltene, ausgeprägte Störung mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch Haut- und Augenläsionen und gelegentlich durch eine Lernbehinderung gekennzeichnet ist (2)
- etwa die Hälfte der bisher gemeldeten Fälle ist italienischer Abstammung
- unterscheidet sich von der schwereren hepatorenalen Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ I) und von der gutartigen vorübergehenden Tyrosinämie des Neugeborenen
- wird durch einen Mangel des Leberenzyms Tyrosin-Aminotransferase (TAT) verursacht, der zu erhöhten Tyrosinwerten im Blut und Urin führt
- Das TAT-Gen befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 16, der genaue Locus ist 16q22-24
- Tyrosinämie Typ II mit auf die Haut beschränkten Merkmalen wurde bereits früher berichtet
- Typische dermatologische Befunde sind schmerzhafte, gut abgegrenzte Hyperkeratosen an den Handflächen und Fußsohlen, wobei die Handflächen nicht betroffen sein können
- an den Handflächen sind in der Regel die Fingerspitzen sowie die Daumen- und Unterschenkelränder betroffen, während sich die Läsionen an den Fußsohlen auf den gewichtstragenden Bereichen befinden
- die Läsionen können als Bullae und Erosionen beginnen, die sich zu verkrusteten, hyperkeratotischen Plaques entwickeln und häufig mit Hyperhydrose einhergehen
- Das Alter bei Auftreten der Hautläsionen kann von der ersten Lebenswoche bis zum zweiten Lebensjahrzehnt reichen.
- okuläre Manifestationen
- können sich bereits am ersten Lebenstag entwickeln, aber auch erst im vierten Lebensjahrzehnt zum ersten Mal auftreten
- Frühe Anzeichen sind Photophobie, Schmerzen, Tränenfluss und Rötung, während späte Anzeichen Hornhauttrübungen und zentrale oder parazentrale Trübungen, oberflächliche oder tiefe dendritische Ulzerationen, Hornhautneovaskularisationen und Hornhautnarben umfassen.
Die Behandlung der Tyrosinämie Typ II erfolgt größtenteils durch eine Einschränkung der Ernährung auf tyrosin- und phenylalaninarme Nahrungsmittel, die die okulären und kutanen Anomalien umkehrt.
Referenz:
- Al-Ratrout JT, Al-Muzian M, Al-Nazer M, Ansari NA. Plantar-Keratodermie: eine Manifestation der Tyrosinämie Typ II (Richner-Hanhart-Syndrom). Ann Saudi Med. 2005;25(5):422-424. doi:10.5144/0256-4947.2005.422
- Locatelli F, Puzenat E, Arnoux JB, Blanc D, Aubin F. Richner-Hanhart-Syndrom (Tyrosinämie Typ II). Cutis. 2017 Dec;100(6):E20-E22. PMID: 29360903.