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Glykogenspeicherkrankheit Typ III

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Die Forbes-Krankheit ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die Leber und Muskeln betrifft. Sie ist durch die Ablagerung einer abnormalen Glykogenstruktur gekennzeichnet und wird durch einen Defekt der Amylo-1,6-Glucosidase verursacht, deren übliche Funktion die eines Debranching-Enzyms ist.

Die Diagnose basiert auf einer biochemischen Untersuchung von Leukozyten, Leber oder Muskeln.

Die Lebenserwartung wird durch diese Erkrankung nicht wesentlich beeinträchtigt. Die Behandlung besteht darin, Fasten zu vermeiden - zum Beispiel durch nächtliche Kalorieninfusionen und Fütterung mit ungekochter Maisstärke, die Kalorien langsam freisetzt.


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