Es handelt sich um eine heterogene Gruppe von Ataxien, die durch folgende Faktoren verursacht werden:
- Fehlbildungen und Hypoplasien des Kleinhirns:
- in der Regel autosomal-dominante Vererbung
- Beginn in der Kindheit
- gekennzeichnet durch Hypotonie und Kleinhirnataxie
- IQ ist normal
- gute Prognose, einige verbessern sich im Alter
- Atrophie des multiplen Systems:
- in der Regel autosomal rezessiv
- bei früh einsetzender Krankheit ist die Prognose schlecht
- gekennzeichnet durch:
- Spastik
- Gedeihstörung
- Amyotrophie
- Fehlbildungen des Skeletts
- Säuglinge sterben innerhalb weniger Wochen nach der Geburt
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