Der Erbgang des Zellweger-Syndroms ist autosomal rezessiv.
Die Ausscheidung von Pipecolinsäure und die Unfähigkeit, sehr langkettige Fettsäuren (C24-C26) zu verstoffwechseln, lassen auf einen Enzymmangel schließen.
Auch eine übermäßige Eisenspeicherung ist ein Merkmal.
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