Zentrale Neurofibromatose

Die bilaterale akustische Neurofibromatose, die auch als Typ 2, NF2 oder zentrale Neurofibromatose bezeichnet wird, unterscheidet sich klinisch und genetisch von NF1. Bei der NF2 handelt es sich um Tumoren des vestibulären Astes des achten Hirnnervs, nämlich um vestibuläre Schwannome.

• Billaterale vestibuläre Schwannome (VS) sind typisch für NF2, aber Schwannome können auch an anderen Hirn-, Rückenmarks- und peripheren Nerven entstehen
• Meningeome und Ependymome des zentralen Nervensystems, periphere Neuropathie, Amyotrophie, Netzhaut-Hamartome und subkapsuläre Linsentrübungen sind Teil des NF2-Krankheitsspektrums (1,2,3).

Patienten mit NF2 können auch periphere Neurofibrome, Cafe-au-lait-Flecken und Meningeome haben. Das NF2-Gen ist ein Beispiel für ein Tumorsuppressor-Gen. Es befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 22 und wird autosomal dominant vererbt.

• somatischer Mosaizismus liegt bei etwa einem Drittel der de novo-Patienten vor (1, 2)
  • Keimbahn-Trunkierungsmutationen sind mit einer schwereren Erkrankung verbunden als große Deletionen und Missense-Mutationen; bei Personen mit Keimbahn-Trunkierungsmutationen wird die Diagnose in einem jüngeren Alter gestellt, und in der Regel treten die symptomatischen Tumoren früher auf

NF2 ist eine vererbte Tumorsuppressor-Krankheit mit einer Prävalenz von 1 zu 60.000 und einer Geburtsinzidenz von 1 zu 25-30.000 Personen (1)

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Referenz:

• Evans DG. Neurofibromatose Typ 2 (NF2): ein klinischer und molekularer Überblick. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:16.
• Evans DGR, Howard E, Giblin C, Clancy T, Spencer H, Huson SM, Lalloo F. Birth incidence and prevalence of tumour prone syndromes: estimates from a UK genetic family register service. Am J Med Genet A. 2010;152A(2):327-332.
• Ferner R. Neurofibromatose 1 und Neurofibromatose 2: eine Perspektive des einundzwanzigsten Jahrhunderts. Lancet Neurol. 2007;6(4):340-345.