Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)
- ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung
- bedingt durch ein defektes Enzym in der Gallensäuresynthese mit Ablagerungen von Cholestanol und Cholesterin in Gehirn, Sehnen, Weichteilen und Augen, was zu Kleinhirnfunktionsstörungen, früher Kataraktbildung, Sehnen- und Weichteilxanthomen führt
- die Krankheit ist potenziell mit Chenodeoxycholsäure behandelbar
- CTX ist durch einen Defekt des Enzyms Sterol 27-Hydroxylase gekennzeichnet, das für die Umwandlung von Cholesterin in Gallensäuren (Chol- und Chenodeoxycholsäure) verantwortlich ist.
- Die Diagnose erfolgt durch die charakteristische Kombination von neurologischen, okulären und muskuloskelettalen Symptomen, ergänzt durch neuroimaging und biochemische Ergebnisse
- eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist unerlässlich, um neurologische Folgeerscheinungen der Krankheit zu verhindern
- die Behandlung besteht in der Gabe von Chenodeoxycholsäure, die die Bildung von Cholestanol unterdrückt
Referenz:
- Bjorkhem I. Zerebrotendinöse Xanthomatose. Curr Opin Lipidol. 2013;24:283-287.
- Lionnet C et al. Zerebrotendinöse Xanthomatose: eine multizentrische retrospektive Studie an 15 Erwachsenen, klinische und paraklinische typische und atypische Aspekte. Rev Neurol (Paris). Jun-Jul 2014;170(6-7):445-53.
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