Zerebrotendinöse Xanthomatose

Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)

• ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung
  
  
• bedingt durch ein defektes Enzym in der Gallensäuresynthese mit Ablagerungen von Cholestanol und Cholesterin in Gehirn, Sehnen, Weichteilen und Augen, was zu Kleinhirnfunktionsstörungen, früher Kataraktbildung, Sehnen- und Weichteilxanthomen führt
  
  
• die Krankheit ist potenziell mit Chenodeoxycholsäure behandelbar
  
  
• CTX ist durch einen Defekt des Enzyms Sterol 27-Hydroxylase gekennzeichnet, das für die Umwandlung von Cholesterin in Gallensäuren (Chol- und Chenodeoxycholsäure) verantwortlich ist.
  
  
• Die Diagnose erfolgt durch die charakteristische Kombination von neurologischen, okulären und muskuloskelettalen Symptomen, ergänzt durch neuroimaging und biochemische Ergebnisse
  
  
• eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist unerlässlich, um neurologische Folgeerscheinungen der Krankheit zu verhindern
  • die Behandlung besteht in der Gabe von Chenodeoxycholsäure, die die Bildung von Cholestanol unterdrückt

Referenz:

1. Bjorkhem I. Zerebrotendinöse Xanthomatose. Curr Opin Lipidol. 2013;24:283-287.
2. Lionnet C et al. Zerebrotendinöse Xanthomatose: eine multizentrische retrospektive Studie an 15 Erwachsenen, klinische und paraklinische typische und atypische Aspekte. Rev Neurol (Paris). Jun-Jul 2014;170(6-7):445-53.