Das Hämoglobin-Bart-Hydrops-Syndrom tritt im homozygoten Zustand für alpha0-Thalassämie, Genotyp --/-- (1) auf.
Das vollständige Fehlen der Alpha-Ketten führt zu einem Überschuss an Gamma-Ketten, die Gamma-Tetramere oder Hämoglobin-Barts (γ4) bilden (1). Dieses hat eine sehr hohe Sauerstoffaffinität und ist daher physiologisch nutzlos.
Diese Föten haben aufgrund der fehlerhaften Hämoglobinproduktion eine schwere Anämie (1). Bei der Geburt sind die Neugeborenen blass, groß und ödematös mit Merkmalen von Anasarka, kongenitalen Anomalien, Gliedmaßenreduktionsstörungen und Herzversagen mit hohem Output (1).
Enorm hypertrophierte Plazenten erschweren die Geburt dieser totgeborenen Föten erheblich, und es besteht auch eine hohe Inzidenz mütterlicher Schwangerschaftstoxämie, und die Hälfte dieser Mütter würde sterben, wenn keine medizinische Intervention erfolgt (1).
Der betroffene Fötus stirbt im dritten Schwangerschaftsdrittel oder wenige Stunden nach der Geburt, und die medizinische Intervention zielt darauf ab, gefährdete Paare zu identifizieren, sie zu beraten und eine pränatale Diagnose in der Frühschwangerschaft durchzuführen. Das Screening umfasst ein Blutbild und eine Hämoglobin-Elektrophorese (1).
Wird die Krankheit in der Spätschwangerschaft entdeckt, gilt die Hauptsorge dem Wohlergehen der Mutter (1).
Es gibt Fälle von überlebenden Neugeborenen, die unmittelbar nach der Geburt transfundiert wurden oder intrauterine Transfusionen erhielten und wie β-Thalassämie major mit regelmäßigen Bluttransfusionen behandelt wurden. Diese Kinder haben schwere neonatale Komplikationen und einige angeborene Anomalien (1).
Referenz:
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen