Thrombophilie-Screening auf venöse Thrombose:
Geeignete Indikationen:
- patienten < 40 Jahre mit spontaner venöser Thromboembolie (VTE) (1)
- beachten Sie, dass einige ein Alter von < 50 Jahren angeben
- erste Thromboseepisode bei Patienten unter 50 Jahren ohne offensichtlichen Risikofaktor (2)
- VTE in der Familienanamnese bei jungen Patienten (<40 Jahre) mit einem bekannten Defekt
- Patienten < 60 Jahre mit VTE in der Vorgeschichte + VTE oder Thrombophilie in der Familienanamnese (Verwandte 1. Grades oder bekannter Thrombophilie-Defekt in der Familie)
- Patienten < 60 Jahre mit ungewöhnlicher Lokalisation der VTE (einschließlich Sinus sagittalis, axillär, mesenterial, subclavia (2))
- wiederholte Fehlgeburten, Präeklampsie, Plazentaablösung, IUGR oder ungeklärte Totgeburten in der Vorgeschichte
- Hautnekrosen nach Warfarineinnahme (2)
- neonatale Thrombose (2)
Es besteht keine Veranlassung, Frauen vor Beginn einer OCP oder HRT zu untersuchen, es sei denn, einer der oben genannten Risikofaktoren liegt ebenfalls vor
Thrombophilie-Screening einschließlich (1,2,3):
- FBC und Gerinnungstest - Aktiviertes Protein C - Resistenz
- Protein C - Faktor V Leiden (falls APCR positiv)
- Protein S - Mutation des Prothrombin-Gens
- Antithrombin
- Lupus-Antikoagulans - Anticardiolipin-Antikörper
Zeitpunkt des Screenings:
- Wenn ein Zusammenhang mit Thrombose besteht, sollte die Untersuchung 4 Wochen nach Beendigung der Antikoagulation erfolgen.
- sollte nicht mit Heparin oder Warfarin behandelt werden. Vermeiden Sie Tests in der akuten Phase der Thrombose, da Veränderungen in der akuten Phase vorhanden sein können.
- Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, HRT und Krebs-Chemotherapie können ebenfalls einige Tests beeinträchtigen
- Vermeiden Sie gleichzeitig auftretende schwere Erkrankungen
- Faktor-V-Leiden und Prothrombin-Mutation sind PCR-Tests und können daher bei Patienten, die Antikoagulanzien einnehmen, und in der akuten Phase durchgeführt werden. Später werden jedoch auch andere Tests erforderlich sein, um eine doppelte Pathologie auszuschließen.
Thrombophilie-Screening auf arterielle Thrombose:
Geeignete Indikationen:
- arterielle Thrombose (z. B. TIA, Hirnvenenthrombose, MI) bei Patienten < 40 Jahre
- schwere Migräne (beschränkt auf Anticardiolipin-Antikörper und Lupus-Antikoagulans)
Thrombophilie-Screening, einschließlich:
- Lupus-Antikoagulans
- Anticardiolipin-Antikörper
- Homocystein
- Lipoprotein A (Kliniker sollten andere Risikofaktoren nicht vergessen: Rauchen, Blutdruck, Lipide, Diabetes usw.)
Anmerkungen:
- NICE empfiehlt ein Thrombophilie-Screening (4):
- Patienten, die eine Antikoagulationsbehandlung erhalten, keine Thrombophilie-Tests anzubieten
- einen Test auf Antiphospholipid-Antikörper bei Patienten in Erwägung zu ziehen, die eine unprovozierte TVT oder PE hatten, wenn ein Absetzen der Antikoagulationsbehandlung geplant ist
- bei Patienten, die eine nicht provozierte TVT oder PE hatten und einen Verwandten ersten Grades haben, der eine TVT oder PE hatte, einen Test auf erbliche Thrombophilie in Betracht ziehen, wenn ein Abbruch der Antikoagulationsbehandlung geplant ist
- Patienten, bei denen eine provozierte TVT oder PE aufgetreten ist, keine Thrombophilie-Tests anzubieten
- keine routinemäßigen Thrombophilie-Tests bei Verwandten ersten Grades von Personen mit einer TVT oder PE in der Vorgeschichte und Thrombophilie anbieten
Referenzen:
- University Hospitals Coventry and Warwickshire NHS Trust (2004). Leitfaden für Thrombophilie-Screening.
- Frimley Park NHS Foundation Trust (2012). Thrombophilie-Screening
- Investigation and management of heritable thrombophilia, Britsh Committee for Standards in Haematology. British Journal of Haematology 2001; 114(3): 512-28
- NICE. Venöse thromboembolische Erkrankungen: Diagnose, Behandlung und Thrombophilietest. NICE-Leitlinie NG158. Veröffentlicht: 26. März 2020. Letzte Aktualisierung: 02 August 2023