Die äußeren Genitalien sind weiblich, aber da sich der Ductus Mullerianus nicht entwickelt hat, ist die Vagina blind endend. Eierstöcke und Gebärmutter sind nicht vorhanden.
Die Hoden sinken nicht ab und können sich in der Leiste oder seltener intraabdominal befinden.
In der Pubertät entwickeln sich die Brüste und die weiblichen Konturen, aber es gibt nur wenig oder keine Scham- oder Achselhaare. Bei Erwachsenen kommt es zu einer primären Amenorrhöe.
Eine unvollständige Feminisierung der Hoden kann zu einem Mikropenis, einem bifidalen Skrotum und einer perinealen Hypospadie führen.
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