La extrofia vesical se produce por un fallo de la migración mesodérmica con ruptura del ectodermo y endodermo, lo que da lugar a la ausencia de la pared abdominal anterior y de la pared anterior de la vejiga. Es más frecuente en varones que en mujeres.
El ombligo es anormalmente bajo. La mucosa de la vejiga está presente como una pequeña placa circular contraída en la parte inferior del abdomen. El hueso púbico no está fusionado y puede haber una aparente rotación de los miembros inferiores; esto puede ser evidente radiológicamente.
En los varones, el pene es epispádico y curvado hacia arriba; en las mujeres, el tracto genital suele ser normal, aunque la estenosis vaginal puede requerir una intervención quirúrgica en los primeros años de la vida adulta.
Como consejo para las exploraciones, la sínfisis púbica suele ser ancha en la placa abdominal.
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