La hipofosfatasia es un defecto hereditario de la actividad de la fosfatasa alcalina. La consecuencia puede ser una enfermedad similar al raquitismo.
- La hipofosfatasia es un trastorno hereditario raro caracterizado por niveles bajos de fosfatasa alcalina sérica con un espectro de defectos esqueléticos
- clasificados en diferentes tipos clínicos:
- perinatal
- infantil
- infantil
- adulto
- pseudohipofosfatasia
- odontohipofosfatasia en la que sólo están afectados los dientes
- en su forma más grave, puede producirse la muerte en el útero por malformación esquelética (hipofosfatasia perinatal), mientras que en su forma más leve, el tipo adulto, puede haber defectos esqueléticos muy leves o ninguno
- las formas graves de hipofosfatasia (perinatal e infantil) se heredan de forma autosómica recesiva (1)
- el tipo adulto menos grave puede heredarse como autosómico dominante (1)
La incidencia de las formas graves se estima en 1/100000 (EE.UU.), pero debido a su penetrancia incompleta es difícil conocer la prevalencia correcta (2)
La hipofosfatasia es el resultado de una producción defectuosa de fosfatasa alcalina como consecuencia de mutaciones en el gen de la fosfatasa alcalina tisular no específica (TNSALP).
El diagnóstico bioquímico de la hipofosfatasia se basa en una combinación de niveles séricos bajos de fosfatasa alcalina y niveles anormales de metabolitos fosforilados.
- cuando está disponible, el análisis de ADN para mutaciones en el gen TNSALP se ha utilizado para confirmar el diagnóstico de hipofosfatasia
Notas:
- los leucocitos expresan actividad de fosfatasa alcalina
- cuyos niveles alterados se han utilizado en diversos trastornos hematológicos
- en la hipofosfatasia se ha informado de que la puntuación de la fosfatasa alcalina leucocitaria (LAP) es baja en la hipofosfatasia
Referencia:
- M.P. Whyte Hipofosfatasia, en: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle, J.B. Stanbury, J.B. Wyngaarden, D.S. Fredrickson (Eds.), The metabolic and molecular bases of inherited disease (7th ed), Vol. 4McGraw-Hill, New York (1995), 4095-4411
- Mornet E, Nunes ME. Hypophosphatasia. Gene Reviews - NCBI Bookshelf 2010. 1-16.
- W.R. Beisel, N. Benjamin, K.F. Austen Absence of leukocyte alkaline phosphatase activity in hypophosphatasia Blood 1959;14:975-977