la trimetilaminuria (TMAU) se hereda de forma recesiva como un defecto en la N-oxidación hepática de la trimetilamina (TMA) derivada de la dieta
da lugar a una excreción excesiva de TMA que confiere a los individuos afectados un olor corporal parecido al del pescado podrido
los humanos con un defecto en el gen de la flavin-containing monooxygenase-3 (FMO3) desarrollan olor corporal a pescado porque acumulan trimetilamina, un producto de descomposición formado a partir de la colina por las bacterias del intestino (1)
se hereda como un trastorno autosómico recesivo
los síntomas de este trastorno se deben a la incapacidad de la flavina monooxigenasa (FMO3) para catalizar la oxidación metabólica de la trimetilamina (TMA), una sustancia química volátil que desprende un olor desagradable característico del pescado en descomposición
en las personas que no padecen esta enfermedad, la TMA se metaboliza en el hígado, donde se somete a una N-oxidación catalizada por la FMO3 para producir el N-óxido, no oloroso y no volátil
muchos investigadores creen que existen varios tipos de TMAU causados por un "espectro" de cambios en el gen que controla la formación de la enzima monooxigenasa 3 que contiene flavina (FMO3). En los seres humanos, se trata de una importante enzima hepática que controla el metabolismo de sustancias como la TMA
La forma más grave de TMAU parece estar causada por mutaciones en el gen FMO3; estas mutaciones se heredan de forma autosómica recesiva.
las monooxigenasas que contienen flavina son enzimas dependientes de NADPH que catalizan la oxidación de una amplia gama de sustancias químicas extrañas, incluidos fármacos terapéuticos, componentes dietéticos y pesticidas
los humanos tienen cinco genes FMO funcionales, FMOs 1-5, todos ellos situados en el brazo largo del cromosoma 1
la forma más abundante de FMO en el hígado humano adulto es la monooxigenasa que contiene flavina (FMO3), presente en este órgano en cantidades tan elevadas como el 0,5% de la proteína microsómica total
el problema subyacente es una disfunción hepática del sistema de la flavina monooxigenasa (FMO3) para oxidar la TMA a N-óxido de trimetilamina (TMAO) estable, no volátil e inodoro
Las mutaciones en el gen FMO3 causan el trastorno hereditario TMAU.
los estudios están llevando a muchos investigadores a concluir que las formas menos graves de TMAU están causadas por varios polimorfismos genéticos no benignos en el gen FMO3
los polimorfismos genéticos son cambios en la estructura del gen que pueden ser bastante comunes en la población; sin embargo, por razones que no se comprenden bien, estos cambios provocan síntomas de TMAU en determinados individuos
Se calcula que hasta el 1% de la población estadounidense puede padecer TMAU, pero se desconoce su verdadera incidencia.
la enfermedad afecta a personas de ambos sexos y de todas las edades y razas en todo el mundo
en la actualidad hay más de 300 personas con un trastorno de mal olor en la lista de correo del Grupo de Apoyo a la Trimetilaminuria, y muchas más prefieren permanecer en el anonimato debido al estigma a menudo asociado, a los comportamientos negativos y de acoso dirigidos a algunos, y a la falta general de apoyo médico y de otro tipo (2)
tratamiento dietético
una dieta con restricción de colina es útil en estos pacientes porque disminuye el olor corporal
Referencias:
1) R. Phillips, E.A. Shephard, Trimetilaminuria en: GeneReviews en GeneTests: Medical Genetics Information Resource (base de datos en línea) Copyright, Universidad de Washington, Seattle 1997-2007.
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página