Se trata de una neoplasia maligna de las células parafoliculares del tiroides.
Se trata de un carcinoma tiroideo relativamente infrecuente que representa alrededor del 5% de los tumores malignos de tiroides. Afecta por igual a ambos sexos y la edad de aparición es variable. La agresividad es intermedia entre la de las lesiones bien diferenciadas y la de las anaplásicas. Alrededor del 80-90% de los casos son esporádicos; suelen afectar a adultos y son unilaterales. Los demás casos son familiares, con una herencia autosómica dominante; estos tumores son típicamente bilaterales y multifocales.
El carcinoma medular surge de las células parafoliculares o células C del tiroides, que tienen su origen en la cresta neural y forman parte del sistema APUD. Los niveles de calcitonina tienden a ser elevados y diagnósticos. Los niveles séricos de serotonina, ACTH y otros péptidos también pueden estar elevados. Es frecuente la diseminación a los ganglios linfáticos regionales y las metástasis a distancia en hueso, hígado y pulmón.
Los carcinomas medulares de tiroides cursan con diarrea y rubor facial.
El 20% de los casos forman parte del síndrome MEN-II.
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