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La porfiria hepatoeritropoyética es una enfermedad extremadamente rara que cursa con una disminución marcada de la uroporfirinógeno descarboxilasa eritrocítica. Se presenta en la primera infancia, normalmente antes de los dos años, y se hereda de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por una orina oscura, fotosensibilidad cutánea marcada que incluye ampollas, ardor y prurito. La fotosensibilidad disminuye con la edad y va seguida de hiperpigmentación, hipertricosis y cicatrices similares a las de la esclerodermia. Los rasgos oculares incluyen ectropión. Puede haber esplenomegalia y anemia hemolítica.
El único tratamiento consiste en evitar la luz solar.
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