La etiología de la enfermedad de Madelung está determinada genéticamente. Existe una anomalía en el gen SHOX (short stature homoebox gene) que conduce a una displasia ósea alrededor del lado cubital de la fosa lunar del radio. Los lados palmar o dorsal pueden estar afectados y también hay un estado intermedio con un desarrollo deficiente en el centro de la fosa lunar - carpo en chevron cuando se ve radiográficamente de lado. El lado cubital palmar es el más frecuentemente afectado, dando lugar a una barra ósea y al cierre precoz de la fisis radial distal. El crecimiento está relativamente limitado en el lado cubital, lo que da lugar a un relativo crecimiento excesivo y arqueamiento del lado dorsal. El ligamento radiolunotriquetral puede estar anormalmente engrosado, ya que abarca y fija la fisis radial al carpo.
El gen SHOX puede estar afectado principalmente o en asociación con el síndrome de Leri-Weill. Sin embargo, es posible tener la enfermedad de Madelung sin una anomalía en el gen SHOX, lo que indica que pueden estar implicados otros genes.
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