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La enfermedad de Darier, también conocida como enfermedad de Darier-White o queratosis folicular, es un trastorno genético de la queratinización basado principalmente en los folículos pilosos que se hereda como rasgo autosómico dominante (1).
El defecto subyacente reside en un trastorno de las tonofibrillas citoesqueléticas y los desmosomas. Se ha implicado un gen codificante de la queratina en el brazo largo del cromosoma 12.
Suele presentarse en la primera o segunda década de la vida (antes de la tercera o cuarta décadas de la vida) (2). Afecta por igual a ambos sexos.
El diagnóstico se realiza al mostrar células epidérmicas disqueratósicas y hendiduras epidérmicas tras una biopsia cutánea.
La enfermedad de Darier se agrava con la luz solar, la sudoración, los traumatismos mecánicos y las infecciones (2).
El defecto subyacente reside en un trastorno de las tonofibrillas del citoesqueleto y los desmosomas. Se ha implicado una mutación en el brazo largo del cromosoma 12 (gen ATP 2A2) que codifica la bomba SERCA2 (calcio del retículo sarco/endoplásmico)-ATPasa (1).
El diagnóstico se realiza al mostrar células epidérmicas disqueratósicas y hendiduras epidérmicas tras una biopsia cutánea.
Normalmente se observan remisiones y recaídas durante el curso de la enfermedad (2).
Excepto unos pocos pacientes que desarrollan síntomas psiquiátricos (debido a la co-segregación de genes vecinos), todos los demás individuos afectados desarrollan únicamente síntomas epidérmicos (2).
Referencias:
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