La enfermedad de Conradi es una afección rara que se presenta con acortamiento del húmero y el fémur, opacidades del cristalino, paladar arqueado y descamación característica en forma de verticilo.
Existe una anomalía en el metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga, que puede diagnosticarse mediante un ensayo enzimático específico de fibroblastos o plaquetas cultivados.
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