Epidermólisis ampollosa distrófica

Epidermólisis bullosa distrófica

La epidermólisis bullosa distrófica se caracteriza por la formación de ampollas subepidérmicas por debajo de la unión dermoepidérmica.

Se ha reconocido que la causa son mutaciones en el gen del colágeno de tipo VII que dan lugar a fibrillas de anclaje desordenadas en la unión dermoepidérmica.

La enfermedad puede ser

• 1. autosómica dominante - una forma más leve de la enfermedad
• 2. autosómica recesiva - causa síntomas graves (1)

Son frecuentes las cicatrices y la pérdida permanente de las uñas. También pueden observarse manifestaciones extracutáneas en la epidermólisis bullosa distrófica, que son más frecuentes en pacientes con la forma recesiva de la enfermedad.

Los sitios más frecuentes de afectación incluyen:

• Dientes - Ampollas o erosión gingival, hipoplasia del esmalte, caries dental,
• tracto gastrointestinal - disfagia, estenosis o estenosis esofágica, estenosis pilórica, estenosis anal, estreñimiento crónico e impactación fecal.
• tracto respiratorio superior - ronquera crónica, estridor inspiratorio y estenosis u obstrucción laríngea.
• tracto genitourinario
• ojos - ronquera crónica, estridor inspiratorio y estenosis u obstrucción laríngea.
• sistema cardiovascular - cardiomiopatía dilatada
• anemia y retraso del crecimiento (1)

Referencia:

• 1. Das B.B, Sahoo S. Epidermólisis bullosa distrófica. Revista de Perinatología 2004;24:41-47