Hace veinte años, cuando los defectos del tubo neural tenían una incidencia de 40 por cada 10.000 nacidos vivos, era la anomalía quirúrgica más frecuente del recién nacido. La incidencia global actual es ahora inferior a 3 por cada 10.000 nacidos vivos en Gran Bretaña.
La incidencia familiar aumenta el riesgo. Si uno de los progenitores, o un hijo anterior, ha tenido un defecto del tubo neural, existe un riesgo del 5% de que el siguiente hijo desarrolle un problema similar.
También se ha implicado a teratógenos como el valproato sódico.
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