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El xeroderma pigmentoso es una enfermedad rara, autosómica recesiva, que se caracteriza por una piel seca y fotosensible, propensa a la aparición de pecas, queratosis y transformaciones malignas. La piel es sensible a la luz ultravioleta debido a una deficiencia de al menos siete enzimas necesarias para la reparación del ADN.
La enfermedad comienza en los primeros años de vida, cuando se desarrolla la fotosensibilidad. Se produce un desarrollo precoz de pecas excesivas, telangiectasias, queratomas, papilomas y neoplasias malignas en la piel expuesta al sol, anomalías oftálmicas graves y, en algunos casos, trastornos neurológicos, en particular, degeneración cerebroespinal progresiva.
La protección de la piel frente a la luz ultravioleta es primordial.
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