Se trata de una enfermedad rara en la que el niño nace con lanugo severo. Toda la piel, excepto las palmas de las manos, las plantas de los pies y el prepucio, está cubierta de pelo largo y sedoso de color gris plateado o amarillo pálido, de hasta 25 cm de longitud en algunos lugares.
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y puede asociarse a defectos dentales.
Clínicamente, la afección puede fluctuar durante la infancia, pero la persona afectada puede conservar el carácter lanugo del vello incluso después de la pubertad (1)
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