Lipodistrofias (1,2,3)
- grupo de trastornos heterogéneos caracterizados por diversos grados de pérdida de grasa corporal y predisposición a la resistencia a la insulina y sus complicaciones metabólicas
- se subclasifican en función del grado de pérdida de grasa y de si el trastorno es genético o adquirido
- las dos variedades genéticas más comunes son la lipodistrofia generalizada congénita y la lipodistrofia parcial familiar
- sin suficiente tejido adiposo se produce una alteración del sistema del organismo para regular el uso y el almacenamiento de energía
- se produce una acumulación de lípidos en zonas anómalas como el hígado y los músculos
- a menudo se producen anomalías metabólicas con la lipodistrofia, como: resistencia a la insulina con hiperinsulinemia y diabetes resultantes; esteatosis hepática o esteatohepatitis; y dislipidemia con hipertrigliceridemia grave
- la falta asociada de leptina, sobre todo en personas con lipodistrofia generalizada, provoca síntomas como la hiperfagia. También puede contribuir a las anomalías metabólicas
- la hiperfagia, los dolores musculares y las disfunciones reproductivas femeninas también tienen un efecto importante sobre la calidad de vida. La lipodistrofia suele diagnosticarse tarde en el curso de la enfermedad o permanece sin diagnosticar
la prevalencia de la lipodistrofia depende del subtipo
- La prevalencia de la lipodistrofia depende del subtipo y es de aproximadamente 2,5 por cada millón de habitantes, siendo la lipodistrofia parcial ligeramente más frecuente. Se estima que hay unas 200 personas con lipodistrofia en Inglaterra; una proporción de estas personas serán elegibles para el tratamiento con metreleptina (3)
Lipodistrofia congénita generalizada
- La lipodistrofia generalizada congénita, a veces denominada síndrome de Berardinelli-Seipes una variante infrecuente de lipodistrofia con una pérdida de grasa significativa y, en ocasiones, casi total.
- caracterizada por una ausencia casi total de tejido adiposo desde el nacimiento o la primera infancia y una resistencia grave a la insulina. Otras características clínicas y biológicas son:
- acantosis nigricans, hiperandrogenismo, hipertrofia muscular, hepatomegalia, alteración de la tolerancia a la glucosa o diabetes mellitus e hipertrigliceridemia.
- Los estudios de la función hipofisaria y suprarrenal, incluidos los ensayos de la hormona del crecimiento, han sido normales. En algunos casos se han dado ovarios poliquísticos, hipertrofia muscular y retraso mental.
Lipodistrofia parcial familiar
- La lipodistrofia parcial familiar suele ser una enfermedad autosómica dominante con pérdida de grasa principalmente en las extremidades, con más frecuencia en las inferiores que en las superiores.
Lipodistrofia generalizada adquirida
- La lipodistrofia generalizada adquirida es una enfermedad extremadamente rara de pérdida generalizada de grasa subcutánea.
Lipodistrofia parcial adquirida
- La lipodistrofia parcial adquirida, o síndrome de Barraquer-Simonsse caracteriza por la pérdida gradual de grasa de la parte superior del cuerpo y de la región troncal durante la infancia. Sin embargo, en las últimas décadas, la lipodistrofia inducida por la terapia antirretroviral altamente activa se ha convertido en la forma más común de lipodistrofia parcial adquirida.
Tratamiento:
- el tratamiento de las lipodistrofias depende del subtipo específico y del grado de las anomalías metabólicas asociadas
- En los pacientes con trastornos metabólicos graves, es importante utilizar hipolipemiantes y medicación para la diabetes.
- con el objetivo de aumentar la sensibilidad a la insulina, la pioglitazona ha demostrado ser más eficaz que la metformina en esta población de pacientes
- los casos graves pueden requerir insulina
- los análogos de la leptina, en particular la metreleptina, han demostrado su eficacia para mantener un metabolismo normal en pacientes que no pueden sintetizar eficazmente la leptina de forma natural
- La metreleptina es leptina humana recombinante.
- NICE state (3):
- La metreleptina está recomendada, dentro de su autorización de comercialización, como opción para el tratamiento de las complicaciones de la deficiencia de leptina en la lipodistrofia en personas mayores de 2 años con lipodistrofia generalizada.
- Metreleptina se recomienda como opción para el tratamiento de las complicaciones de la deficiencia de leptina en la lipodistrofia en personas mayores de 12 años con lipodistrofia parcial y que no tienen un control metabólico adecuado a pesar de los tratamientos estándar. Sólo se recomienda si tienen un nivel de HbA1c superior al 7,5%, o de triglicéridos en ayunas superior a 5,0 mmol/litro, o ambos.
Referencia: