Las principales características son:
- fracturas múltiples
- articulaciones laxas
- piel fina y atrófica - cicatriza con amplias cicatrices hipertróficas
Otras características clínicas son:
- escoliosis
- escleróticas azules, que tienden a desarrollarse en la vida adulta
- sordera progresiva debida a la otosclerosis
La presencia de dentinogénesis imperfecta determina el subtipo:
- la ausencia define el subtipo A
- la presencia define el subtipo B
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