En la osteogénesis imperfecta de tipo III, el niño puede nacer con fracturas y el cráneo puede estar bien osificado. Las escleróticas son blancas y puede haber dentinogénesis imperfecta. El neonato presenta macrocefalia relativa y caras triangulares.
El crecimiento está muy retrasado, con una estatura extremadamente baja desde el primer año de vida.
Se producen fracturas repetidas durante la infancia y hay deformidad progresiva de las extremidades y la columna vertebral. Puede haber cifoescoliosis lo suficientemente grave como para comprometer la función respiratoria.
El niño con osteogénesis imperfecta de tipo III es de estatura extremadamente baja.
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