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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

En la osteogénesis imperfecta de tipo III, el niño puede nacer con fracturas y el cráneo puede estar bien osificado. Las escleróticas son blancas y puede haber dentinogénesis imperfecta. El neonato presenta macrocefalia relativa y caras triangulares.

El crecimiento está muy retrasado, con una estatura extremadamente baja desde el primer año de vida.

Se producen fracturas repetidas durante la infancia y hay deformidad progresiva de las extremidades y la columna vertebral. Puede haber cifoescoliosis lo suficientemente grave como para comprometer la función respiratoria.

El niño con osteogénesis imperfecta de tipo III es de estatura extremadamente baja.


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