El síndrome de Cockayne es una enfermedad degenerativa autosómica recesiva muy rara caracterizada por anomalías cutáneas, oculares, neurológicas y somáticas.
Los hallazgos cutáneos incluyen fotosensibilidad, hiperpigmentación difusa y pérdida de grasa subcutánea.
Los hallazgos oculares incluyen cataratas, atrofia óptica y un aspecto característico de "sal y pimienta" de la retina.
Los hallazgos neurológicos incluyen sordera, neuropatía periférica, hidrocefalia de presión normal y microcefalia. Se cree que la patogénesis de la disfunción neurológica es la desmielinización.
Las anomalías somáticas incluyen enanismo caquéctico: la altura y el peso suelen estar por debajo del tercer percentil para la edad. La maduración sexual inmadura es frecuente. Los pacientes tienen una facies característica con ojos hundidos, orejas prominentes y un aspecto facial marchito. Puede producirse un envejecimiento prematuro y una muerte temprana (1).
Referencias:
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