Las características clínicas están estrechamente relacionadas con los defectos estructurales presentes en el síndrome de DiGeorge:
Hipoplasia tímica:
- bajo recuento de células T
- susceptibilidad a micobacterias, virus y hongos, por ejemplo candidiasis mucocutánea crónica
- leucocitosis compensatoria de células B
- los linfocitos periféricos no responden a los activadores policlonales de células T
- trastornos autoinmunes específicos de órganos
ausencia de glándulas paratiroides
- niveles bajos de PTH
- calcio plasmático bajo
- fasciculaciones musculares o tetania
- calcificación de los ganglios basales y retraso intelectual
- catarata hipocalcémica
malformaciones congénitas de los grandes vasos
Anomalías faciales
La hipoplasia tímica con retención de la función paratiroidea se denomina síndrome de Nezelof.
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