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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Las características clínicas están estrechamente relacionadas con los defectos estructurales presentes en el síndrome de DiGeorge:

Hipoplasia tímica:

  • bajo recuento de células T
  • susceptibilidad a micobacterias, virus y hongos, por ejemplo candidiasis mucocutánea crónica
  • leucocitosis compensatoria de células B
  • los linfocitos periféricos no responden a los activadores policlonales de células T
  • trastornos autoinmunes específicos de órganos

ausencia de glándulas paratiroides

  • niveles bajos de PTH
  • calcio plasmático bajo
  • fasciculaciones musculares o tetania
  • calcificación de los ganglios basales y retraso intelectual
  • catarata hipocalcémica

malformaciones congénitas de los grandes vasos

Anomalías faciales

La hipoplasia tímica con retención de la función paratiroidea se denomina síndrome de Nezelof.


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