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Las características clínicas están estrechamente relacionadas con los defectos estructurales presentes en el síndrome de DiGeorge:
Hipoplasia tímica:
ausencia de glándulas paratiroides
malformaciones congénitas de los grandes vasos
Anomalías faciales
La hipoplasia tímica con retención de la función paratiroidea se denomina síndrome de Nezelof.
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