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Síndrome de Kindler

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

el síndrome de Kindler es una genodermatosis rara caracterizada por bullas acrales y fotosensibilidad

  • la fotosensibilidad mejora con la edad y provoca poiquilodermia progresiva y atrofia cutánea
  • los rasgos clásicos incluyen ampollas acrales y fotosensibilidad en la infancia, y posterior desarrollo de poiquilodermia, leucoqueratosis de las mucosas oro-ano-genitales, fimosis y estenosis meatal
  • las características adicionales observadas en dos informes de casos incluyen:
    • en un paciente, rasgos oftálmicos adicionales de conjuntivitis simple crónica causada por irritación persistente, múltiples opacidades nebulares estromales de la córnea y nervios corneales engrosados
    • en un paciente, alteraciones esqueléticas: cráneo en forma de cúpula (turricefalia), cuarta costilla bífida, ausencia de la quinta costilla, cuarto y quinto metacarpianos cortos y anomalías mandibulares.

Referencia:

  1. Sharma JC et al. Kindler syndrome. Int J Dermatol. 2003 Sep;42(9):727-32

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