Los rasgos más típicos son:
- hipoplasia de una extremidad
- lesiones cicatriciales con una distribución dermatomal
Otras características son:
- anomalías neurológicas
- hidrocefalia
- microcefalia
- síndrome de Horner
- anomalías oculares:
- cataratas
- coriorretinitis
- microftalmia
- retraso del crecimiento
- defectos estructurales gastrointestinales
- defectos estructurales genitourinarios
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