El xeroderma pigmentoso es una enfermedad rara, autosómica recesiva, que se caracteriza por una piel seca y fotosensible, propensa a la aparición de pecas, queratosis y transformaciones malignas. La piel es sensible a la luz ultravioleta debido a una deficiencia de al menos siete enzimas necesarias para la reparación del ADN.
La enfermedad comienza en los primeros años de vida, cuando se desarrolla la fotosensibilidad. Se produce un desarrollo precoz de pecas excesivas, telangiectasias, queratomas, papilomas y neoplasias malignas en la piel expuesta al sol, anomalías oftálmicas graves y, en algunos casos, trastornos neurológicos, en particular, degeneración cerebroespinal progresiva.
- la frecuencia estimada es de un caso por cada 250.000 habitantes en Estados Unidos y Europa (1)
- en los primeros años de vida, empiezan a desarrollarse CBC, CCE, sarcomas y MM si no hay protección solar (1)
La protección de la piel frente a la luz ultravioleta es primordial.
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Tratamiento (2):
- los pacientes necesitarán a menudo un enfoque de equipo multidisciplinar con dermatólogos y cirujanos plásticos
- También se necesita asesoramiento genético: los padres que tienen un hijo con XP tienen una probabilidad de uno entre cuatro de tener otro hijo afectado.
Referencia:
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