causada por una mutación en el ADN mitocondrial (3243 ARNt)
el ADN mitocondrial es aportado al embrión por el ovocito y no por el espermatozoide, por lo que esta enfermedad sólo se hereda de los familiares maternos
la diabetes es de tipo no insulinodependiente y suele presentarse antes de los 40 años
se debe a un defecto en la función de las células beta con sensibilidad normal a la insulina
la sordera asociada es neurosensorial y se desarrolla en la mayoría de los sujetos diabéticos
La pérdida de audición es variable.
de estos pacientes diabéticos portadores de la mutación del ADN mitocondrial en la posición 3243, el 75% experimenta pérdida auditiva neurosensorial
la pérdida de audición asociada a la diabetes suele ser más común y su declive más rápido en hombres que en mujeres
La MIDD puede presentar otras características multiorgánicas: por ejemplo, lactato sérico elevado, problemas neuromusculares y cardíacos, retinopatía pigmentada y nefropatía con proteinuria
Referencia:
Murphy R et al. Clinical features, diagnosis and management of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with the 3243A>G mitochondrial point mutation. Diabet. Med. 2008, 25(4),383-99.
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página