Se trata de un diagnóstico de exclusión, que suele realizarse tras descartar otras causas de aumento de la bilirrubina no conjugada (1).
El diagnóstico del síndrome de Gilbert puede basarse en que la persona presente
- hiperbilirrubinemia no conjugada con ácidos biliares plasmáticos normales - puede observarse un aumento de la bilirrubina plasmática no conjugada tras:
- dieta hipocalórica durante 24-48 horas, especialmente una reducción de los lípidos - pero puede observarse un aumento de magnitud similar en la hepatitis
- inyección intravenosa de ácido nicotínico - normalmente aumenta hasta un máximo en 90 minutos; en la enfermedad de Gilbert, los niveles alcanzan más del doble del nivel basal con un pico después de 2 a 3 horas. El ácido nicotínico provoca una hemólisis de los eritrocitos y, por tanto, una carga de bilirrubina.
- no es específico y no permite diferenciar el síndrome de Gilbert de otras causas de hiperbilirrubinemia no conjugada (2)
- ausencia de hemólisis manifiesta o clínicamente reconocida
- pruebas de función hepática normales
- ausencia de síntomas sistémicos (3)
- descenso de la bilirrubina con fenobarbitona - efecto inespecífico de inducción de las enzimas hepáticas
No hay bilirrubinuria; a diferencia de la anemia hemolítica, el urobilinógeno urinario no está aumentado.
La biopsia hepática no está indicada.
Se ha establecido una heurística para determinar si debe realizarse una investigación adicional (1):
En un adulto asintomático que presenta un aumento del nivel de bilirrubina que es:
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