análisis cromosómico precoz y urgente para determinar el sexo genotípico
medición de los esteroides urinarios y de la 17 hidroxiprogesterona sérica para detectar una hiperplasia suprarrenal congénita; en la 21 deshidroxilasa clásica, la 17 hidroxiprogesterona estará elevada
el sodio sérico y otros electrolitos son importantes para descartar una hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal
ecografía pélvica para evaluar los órganos internos - concretamente la presencia o ausencia de útero, pero también la localización de las gónadas
niveles de LH y testosterona: altos con insensibilidad a los andrógenos
puede ser necesaria una laparoscopia para realizar una biopsia de las gónadas detectadas en la ecografía
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