La FHH está causada por una mutación en la proteína sensor del calcio extracelular que se encuentra en las glándulas paratiroides. Normalmente, un aumento del calcio extracelular activa la proteína sensor y, a través de una vía mediada por la fosfolipasa C, provoca la inhibición de la secreción de la hormona paratiroidea.
Se producen mutaciones en el sitio de unión del calcio en el dominio extracelular de la proteína sensor, lo que provoca una disminución de la unión. Por lo tanto, los pacientes con FHH tienen un "punto de ajuste" elevado para la homeostasis del calcio extracelular.
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