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Debe realizarse una bioquímica rutinaria, ya que puede haber hiponatremia e hiperpotasemia. Además, puede haber hipoglucemia y acidosis metabólica.
Los hallazgos hormonales dependen de la enzima afectada. El cortisol y la aldosterona están bajos o ausentes en casi todos los subtipos; cuando el cortisol está bajo, la ACTH sérica se elevará como respuesta fisiológica normal. También se elevará el sustrato sobre el que normalmente actúa la enzima, por ejemplo 17-hidroxiprogesterona en la deficiencia de 21-alfa-hidroxilasa, 11-deoxicortisol en la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa.
Además, habrá un nivel elevado de productos de vías no afectadas por la deficiencia; así, el pregnanetriol y los 17-oxosteroides urinarios están elevados en los dos defectos mencionados anteriormente.
El análisis cromosómico está indicado en caso de criptorquidia.
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