La deficiencia de 21-hidroxilasa se produce en aproximadamente 1 de cada 5000 nacidos vivos. Bioquímicamente, la 17 alfa-hidroxiprogesterona y sus metabolitos, la androstenediona y la testosterona están aumentados, pero el cortisol está disminuido. En el 70% de los casos, el defecto enzimático es incompleto y el aumento de la estimulación con ACTH mantiene los niveles de cortisol.
La deficiencia de 11-hidroxilasa es mucho menos frecuente, con una incidencia de 1 de cada 100 000 nacidos vivos. El 11-deoxicortisol no se convierte en cortisol y los precursores acumulados se desvían hacia la producción de andrógenos. Suelen aumentar la testosterona y la androstenediona. En raras ocasiones, aumenta la DHEA-S (sulfato de dehidroepiandrosterona). Puede producirse hipertensión, pero no crisis de pérdida de sal.
La deficiencia de 3-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa es rara. Se caracteriza por una disminución de testosterona, mineralocorticoides y glucocorticoides. La DHEA-S está elevada.
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