El diagnóstico se basa en:
- calcio sérico bajo
- aumento del fosfato plasmático - bajo en hipocalcemia debida a malabsorción intestinal o deficiencia de vitamina D
- fosfatasa alcalina normal - elevada en hipocalcemia debida a insuficiencia renal crónica
- la radiología craneal puede revelar calcificación de los ganglios basales
- PTH: niveles plasmáticos bajos
- la excreción urinaria de AMPc aumenta tras la administración de PTH
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