Diabetes y sordera de herencia materna (MIDD)

• causada por una mutación en el ADN mitocondrial (3243 ARNt)
  • el ADN mitocondrial es aportado al embrión por el ovocito y no por el espermatozoide, por lo que esta enfermedad sólo se hereda de los familiares maternos
    
    
• la diabetes es de tipo no insulinodependiente y suele presentarse antes de los 40 años
  • se debe a un defecto en la función de las células beta con sensibilidad normal a la insulina
  • la sordera asociada es neurosensorial y se desarrolla en la mayoría de los sujetos diabéticos
    • La pérdida de audición es variable.
      • de estos pacientes diabéticos portadores de la mutación del ADN mitocondrial en la posición 3243, el 75% experimenta pérdida auditiva neurosensorial
      • la pérdida de audición asociada a la diabetes suele ser más común y su declive más rápido en hombres que en mujeres
        
        
• La MIDD puede presentar otras características multiorgánicas: por ejemplo, lactato sérico elevado, problemas neuromusculares y cardíacos, retinopatía pigmentada y nefropatía con proteinuria

Referencia:

• Murphy R et al. Clinical features, diagnosis and management of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with the 3243A>G mitochondrial point mutation. Diabet. Med. 2008, 25(4),383-99.