Las características incluyen:
- retraso en el desarrollo, con
- dificultades de aprendizaje variables
- retraso en el habla y el lenguaje
- retraso en la motricidad gruesa
- alteración de la motricidad fina, con mala coordinación
- aumento del crecimiento, que se inicia en la fase prenatal y es especialmente rápido en los dos o tres primeros años, estabilizándose a partir de los cinco años y alcanzando una estatura adulta normal:
- manos y pies grandes
- brazos largos
- macrocefalia
- edad ósea avanzada
- pubertad precoz
- rasgos faciales dismórficos
- dolicocefalia
- hipertelorismo
- paladar alto
- prognatismo
- otras anomalías del desarrollo
- cardiacas
- genitourinarias
- escoliosis
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