Varón familiar - pubertad precoz limitada

Pubertad precoz familiar masculina limitada

Testotoxicosis es una forma de pubertad precoz independiente de la gonadotropina (periférica) en la que los varones experimentan un inicio y una progresión precoces de la pubertad.

La enfermedad suele presentarse entre los 2 y los 4 años de edad.

Los pacientes presentan un crecimiento acelerado, un desarrollo precoz de los caracteres sexuales secundarios y, por lo general, una estatura adulta reducida.

La testotoxicosis está causada por una mutación activadora del receptor de la hormona luteinizante (LH), que provoca un aumento de los niveles de esteroides sexuales en un contexto de LH baja.

La enfermedad puede ser esporádica o transmitirse como rasgo dominante.

El tratamiento consiste en reducir el hiperandrogenismo en los niños (maduración sexual, estatura), con ketoconazol o una combinación de antiandrógenos e inhibidores de la aromatasa (2)

• el tratamiento consiste en reducir el hiperandrogenismo en los niños (maduración sexual, estatura)
  • se han propuesto dos opciones
    • 1) consiste en administrar el antagonista androgénico bicalutamida junto con inhibidores de la aromatasa como anastrozol o letrozol para normalizar las tasas de crecimiento hasta alcanzar la estatura adulta
    • 2) la opción consiste en administrar inhibidores de la biosíntesis de andrógenos, como el ketoconazol, que provocan una disminución de los niveles de testosterona
  • en ambos casos, los tratamientos pueden complementarse con terapia GnRH si se desarrolla una pubertad precoz central (dependiente de gonadotropinas)
  • se necesita asesoramiento psicológico para ayudar al paciente y a su familia a adaptarse a los efectos estimulantes de los niveles elevados de andrógenos

Pronóstico

• el pronóstico es bueno
  • con tratamiento, la mayoría de los pacientes alcanzan una estatura adulta adecuada
  • la enfermedad no parece tener consecuencias durante la edad adulta, pero esto se basa en informes clínicos limitados (2)

Referencia:

• Reiter EO, Norjavaara E. Testotoxicosis: current viewpoint.Pediatr Endocrinol Rev 2005 Dec;3(2):77-86
• Carel JC. Testotoxicosis. Orphanet. 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3000. Consultado el 17/1/2020