Amiloidosis cardiaca

Aunque el corazón puede estar implicado en todas las formas de amiloidosis, la amilodosis cardiaca es más comúnmente el resultado de una enfermedad inmunocítica (y el depósito de fibrillas de AL resultante). Las anomalías cardíacas clínicas también se asocian al depósito de fibrillas de AA en la fiebre mediterránea familiar.

A menudo es un hallazgo incidental post-mortem en un paciente anciano (>50% de los mayores de 70 años tienen amiloide cardíaco). Los depósitos suelen estar muy espaciados, pero cuando se producen en el subendocardio existe riesgo de daño tisular y arritmias.

La amiloidosis cardiaca es una causa de miocardiopatía restrictiva.

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La afectación cardiovascular de la amiloidosis está presente en el 90% de los casos, lo que se asocia con frecuencia a la forma primaria de la enfermedad (amiloidosis AL).

• Las manifestaciones clínicas están representadas por insuficiencia cardiaca debida a miocardiopatía restrictiva y anomalías de la conducción del impulso eléctrico, que son clínicamente notables hasta en el 50% de los casos.

El pronóstico de los pacientes con amiloidosis sistémica (amiloidosis AL) está directamente asociado a la presencia de afectación cardiaca, de tal forma que la supervivencia no suele superar los 4 meses tras la aparición de los signos y síntomas de insuficiencia cardiaca (1)

La miocardiopatía por transtiretina amiloide (aTTR)

• da lugar a una cardiomiopatía restrictiva causada por el depósito extracelular de transtiretina, normalmente implicada en el transporte de la hormona tiroxina y la proteína de unión al retinol, en el miocardio
  • puede heredarse como un rasgo autosómico dominante causado por variantes patogénicas en el gen de la transtiretina TTR (ATTRv)
  • o
  • por el depósito de ATTRwt (proteína transtiretina salvaje), antes denominada amiloidosis cardíaca senil.
• la supervivencia es mucho mayor en la amiloidosis TTR que en la amiloidosis AL
• Los objetivos de las terapias modificadoras de la enfermedad en la amiloidosis cardiaca incluyen el silenciamiento de la TTR, la estabilización de la TTR y la alteración de la TTR.

Referencia:

• Morais GCP et al. Amiloidosis cardíaca: un diagnóstico desafiante.Autops Case Rep. 2014 Oct-Dic; 4(4): 9-17
• Cavusoglu Y et al. Amiloidosis cardiaca: Avances recientes en el diagnóstico y la terapia.Turk Kardiyol Dern Ars. 2019; 47(2): 1-34 | DOI: 10.5543/tkda.2019.28035
• Kittleson MM et al. Amiloidosis cardíaca: Evolving Diagnosis and Management - A Scientific Statement From the American Heart Association.Circulation. 2020;142:e7-e22. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000792