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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

En general, alrededor del 1% de los pacientes con enfisema pulmonar tienen deficiencia de alfa-1 antitripsina, aunque el porcentaje es mucho mayor entre los niños más pequeños. La enfermedad se manifiesta con frecuencia en la tercera o cuarta década, a menudo asociada al consumo de cigarrillos.

Alrededor del 15% de los individuos homocigotos para el gen Z presentan ictericia en la infancia. Por lo general, se resuelve, pero estos individuos pueden evolucionar a cirrosis hepática. Alrededor del 20% de las cirrosis infantiles se atribuyen a la deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Los adultos con el fenotipo PiZZ pueden desarrollar cirrosis y carcinoma hepatocelular.


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