La enfermedad es autosómica codominante y el gen se localiza en el cromosoma 14.
La alfa-1-antitripsina forma parte de una familia de inhibidores de la proteasa cuyas variantes genéticas se clasifican en función de su movilidad electroforética: M para normal, S para lenta y Z para muy lenta.
El genotipo normal es pi-MM; los homocigotos pi-SS tienen un 50% de la actividad normal de la alfa1-antitripsina; los homocigotos pi-ZZ, sólo un 10%. Las variantes S y Z son el resultado de una única sustitución de aminoácidos.
En muchas formas de deficiencia de alfa-1-antitripsina, la proteína se sintetiza normalmente pero se acumula en el hepatocito. La excepción es pi-null, en la que no se produce alfa-1-antitripsina.
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