El diagnóstico de la enfermedad de McArdle se basa en :
(i) el cuadro clínico
(ii) ausencia de aumento del lactato venoso durante la prueba de esfuerzo isquémico del antebrazo
(iii) actividad de la miofosforilasa baja o ausente en el examen histoquímico o bioquímico de la biopsia muscular
(iv) pruebas genéticas
El análisis del ADN debería permitir el diagnóstico de la enfermedad a partir de linfocitos periféricos, lo que haría obsoleta la biopsia muscular.
Notas:
- la hiper-CKaemia transitoria y repetitiva asociada a pirexia puede ser causada por varias miopatías
- el diagnóstico diferencial incluye
- miopatías metabólicas como la miopatía mitocondrial
- miopatía por almacenamiento de glucógeno
- alteración del metabolismo de los ácidos grasos y de los ácidos orgánicos
- miopatías endocrinas como la miopatía tiroidea
- estadio preclínico o portador de distrofia muscular
- miopatías congénitas
- miopatías inflamatorias
- hipertermia maligna.
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