El diagnóstico de la enfermedad de McArdle se basa en :
(i) el cuadro clínico
(ii) ausencia de aumento del lactato venoso durante la prueba de esfuerzo isquémico del antebrazo
(iii) actividad de la miofosforilasa baja o ausente en el examen histoquímico o bioquímico de la biopsia muscular
(iv) pruebas genéticas
El análisis del ADN debería permitir el diagnóstico de la enfermedad a partir de linfocitos periféricos, lo que haría obsoleta la biopsia muscular.
Notas:
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