Diagnóstico

Las investigaciones diagnósticas en la fibrosis quística incluyen:

• tripsina inmunorreactiva o prueba del talón en neonatos
• prueba del sudor
• prueba de diferencia de potencial nasal.

Hay que tener en cuenta que el genotipo es tan variable que tiene una utilidad limitada en el diagnóstico; sin embargo, cada vez se acepta más como investigación en el neonato sospechoso de padecer fibrosis quística.

El genotipo es de mayor utilidad en el diagnóstico de niños de padres portadores conocidos.

Según la directriz NICE, la fibrosis quística puede diagnosticarse basándose en (1):

• resultados positivos de pruebas en personas asintomáticas, por ejemplo cribado infantil (prueba de tripsina inmunorreactiva en manchas de sangre) seguido de pruebas genéticas y del sudor para su confirmación o
  
• manifestaciones clínicas, apoyadas por los resultados de las pruebas del sudor o genéticas para su confirmación o
  
• manifestaciones clínicas solas, en el caso poco frecuente de personas con síntomas que tengan resultados normales en las pruebas del sudor o genéticas.

Referencias:

• (1) NICE (octubre de 2017) Fibrosis Quística. Disponible en https://www.nice.org.uk/guidance/ng78. (Consultado el 05 de junio de 2022)
• (2) NHS (2021) Fibrosis quística. Disponible en https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/. (Consultado el 05 de junio de 2022)