El diagnóstico se sugiere clínicamente, pero se ve facilitado por una radiografía abdominal, que puede revelar un aspecto moteado debido a gotas de lípidos en el meconio. Esto se ha denominado apariencia de pompa de jabón, y suele estar en la fosa ilíaca derecha. El intestino distal a la obstrucción suele ser pequeño, a pesar de ser colon.
Una vez realizado el diagnóstico, es necesario realizar más investigaciones para confirmar el diagnóstico subyacente de fibrosis quística.
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