El diagnóstico de la osteogénesis imperfecta se basa en las características clínicas. En los casos leves, que no se manifiestan hasta la infancia, puede resultar difícil, y las lesiones no accidentales son un importante factor diferencial.
Las variantes graves pueden diagnosticarse mediante ecografía prenatal, que debe confirmarse radiográficamente a las 20 semanas de gestación.
No existe ningún método bioquímico preciso de diagnóstico prenatal, aunque en algunas familias en las que la patología molecular está bien definida, puede ser posible realizar un cribado de ADN.
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