Tumor del estroma gastrointestinal (GIST)

• los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimales más frecuentes del tracto gastrointestinal
  • El término GIST define un grupo único de neoplasias mesenquimales distintas de los verdaderos tumores de músculo liso y neurales [1].
• Los GIST presentan características morfológicas de células fusiformes o epitelioides y propiedades inmunohistoquímicas específicas.
  • el marcador inmunohistoquímico más específico e importante es la proteína c-kit (CD117), un receptor del factor de crecimiento tirosina quinasa
  • Muchos tumores diagnosticados anteriormente como leiomiomas, leiomioblastomas o leiomiosarcomas han dado positivo para CD117 y ahora se consideran GIST.
    • incluye tumores que afectan a la mayoría de las localizaciones del tracto gastrointestinal, excepto el esófago, donde los leiomiomas verdaderos son más frecuentes que los GIST. Se debe considerar que todos los GIST tienen potencial maligno, aunque presentan distintos grados de agresividad [2].
• Se han descrito algunas familias con GIST hereditarios, pero la mayoría de los casos son esporádicos. Los GIST se dan en 10-20 por cada millón de personas
  
  • la incidencia real podría ser mayor, ya que los nuevos métodos de laboratorio son mucho más sensibles a la hora de diagnosticar los GIST
    
    
• los GIST pueden aparecer en cualquier parte del tracto gastrointestinal (GI), desde el esófago hasta el recto, así como en el epiplón, el mesenterio y el retroperitoneo
  • aproximadamente el 60-70% de los GIST se producen en el estómago, y el 25-35% surgen en el intestino delgado. El colon, el recto, el apéndice (5% en conjunto) y el esófago (2-3%) son lugares poco frecuentes.
  • Con menor frecuencia, los GIST pueden aparecer en el mesenterio o el epiplón [1].
  • Los GIST suelen ser tumores solitarios
  • Los GIST en el esófago y el colon son relativamente más frecuentes y muestran un comportamiento maligno.
  • Los GIST pueden diseminarse intraabdominalmente al epiplón y al peritoneo o reaparecer localmente tras una resección no radical del tumor primario. La metástasis puede encontrarse en el hígado y sólo muy raramente en los pulmones, los huesos y el subcutis.
  • la afectación del bazo es rara
• la mayoría de los individuos tienen más de 50 años en el momento de la presentación, y los GIST rara vez se observan en pacientes menores de 40 años, aunque existen varios informes en la población pediátrica
• los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) tienen una mayor prevalencia de GIST. Clásicamente, los pacientes con NF1 presentan múltiples GIST en el intestino delgado.
  
  
• las manifestaciones clínicas de los GIST dependen de la localización y el tamaño de los tumores y suelen ser inespecíficas
  • el tamaño de los GIST puede variar de pequeño (1-2 cm) a más de 20 cm
  • la presentación clínica, como dolor, náuseas, vómitos, hemorragia, obstrucción, anemia, melaena depende del tamaño y la localización del tumor
    
    
• el tratamiento de los GIST localizados es la resección quirúrgica y el de los GIST avanzados o irresecables se basa en el uso de una terapia dirigida, el imatinib, que es un antagonista farmacológico de la proteína c-kit
  • El NICE ha declarado que sunitinib está recomendado, dentro de su indicación autorizada, como opción de tratamiento para personas con tumores del estroma gastrointestinal malignos irresecables y/o metastásicos si el tratamiento con imatinib ha fracasado debido a resistencia o intolerancia (4).

Referencia:

• 1. Miettinen M, Lasota J. Tumores del estroma gastrointestinal: definición, características clínicas, histológicas, inmunohistoquímicas y genético moleculares y diagnóstico diferencial. Virchows Arch 2001; 438: 1-12.
• 2. Lasota J, Miettinen M. Clinical significance of oncogenic KIT and PDGFRA mutations in gastrointestinal stromal tumours. Histopathology 2008; 53: 245-266.
• 3. Blanke C, Eisenberg BL, Heinrich M. Epidemiology of GIST. Am J Gastroenterol 2005; 100: 2366
• 4. NICE (septiembre de 2009). Sunitinib para el tratamiento de los tumores del estroma gastrointestinal.